В Ростове врачи ОДКБ выявили у ребенка редкое наследственное заболевание

В приемном отделении ОДКБ приняли 12-летнего ребенка, у которого заметили симптомы редкой болезни. За шесть месяцев ребенку провели несколько сложных анализов, чтобы исключить лейкоз и лимфому.

После чего гематолога Елена Головина, иммунолог-аллерголог Ольга Селезнева и заведующий отделением Карапет Асланян заподозрили у подростка первичный иммунодефицит.

Врачи стали инициаторами телемедицинского консилиума, где было принято решение о проведении NGS-исследования. Анализ выявил генетические изменения, которые являются типичными для синдрома Кабуки первого типа, после чего ребенку поставили диагноз и назначили терапию.

В настоящий момент подросток приходит на контрольные консультации, его состояние оценивают как хорошее.

Ранее стало известно, как себя чувствует мальчик, сильно пострадавший при обрушении трибун Гребного канала.