За пять лет число пациентов, включённых в областной сегмент Федерального регистра с орфанными (редкими) заболеваниями, выросло в 1,8 раза. Всего людей с редко встречающимися болезнями в регионе 574, из них 236 — это дети.
Самыми распространёнными орфанными заболеваниями в Ростовской области считаются нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии), синдром Эванса и болезнь Вильсона.
Всего в мире насчитывается несколько тысяч орфанных болезней. К ним также относятся гемофилия, рассеянный склероз, болезнь Гоше, муковисцидоз и другие.
Ранее сообщалось, что пересадку костного мозга смогут выполнять врачи в Ростове. В июне в городе открыли Детский хирургический центр инновационных технологий.