«Долгая и активная жизнь с гемофилией»: доктор Асланян ответил на вопросы о болезни

Карапет Суренович, расскажите, пожалуйста, что такое гемофилия и почему это заболевание считается опасным для жизни и здоровья пациента?

Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с изменением одного гена в Х-хромосоме. С материнской Х-хромосомой мальчикам передается недостаточность или функциональная неполноценность факторов свертывания VIII или IX. Из-за дефицита VIII и IX факторов свертывания крови для этого заболевания характерно развитие различных кровотечений и кровоизлияний. Кровотечения и кровоизлияния могут развиваться вследствие травм и других внешних воздействий, но могут также возникнуть спонтанно, без каких-либо внешних и внутренних провоцирующих факторов. Такие кровотечения имеют выраженный характер и в некоторых случаях могут привести к развитию фатальных последствий, включая смерть пациента, в особенности при развитии внутренних кровотечений. Чаще всего у пациентов развиваются внутрисуставные кровоизлияния

Сколько сейчас насчитывается пациентов в Ростове-на-Дону? Есть ли реестр пациентов в регионе? И как долго он существует?

Если мы говорим о пациентах с гемофилией детского возраста, то на сегодняшний день это 56 человек. Реестр веду я как главный внештатный специалист по детской онкологии и гематологии в регионе. Этот реестр ведется с 1980-х годов, то есть, с момента существования детского гематологического отделения. А уже начиная с 2000-х он ведется на уровне общефедерального регистра.

Каким образом диагностируют это заболевание? Доступны ли современные возможности диагностики в Ростове-на-Дону?

Гемофилию можно диагностировать достаточно легко — путем определения факторов свертывания крови, в частности VIII и IX факторов. Если дефицит этих факторов определяется, то в таком случае может быть поставлен диагноз. При дефиците фактора VIII ставится диагноз «гемофилия А», при дефиците IX фактора — «гемофилия B». Кроме того, в зависимости от уровня дефицита ставится степень — сверхтяжелая, тяжелая, средней тяжести и легкая форма.

В Ростове-на-Дону доступны современные возможности диагностики, позволяющие определить содержание факторов свертывания крови и ингибиторов к этим факторам. При необходимости используются более расширенные методы исследования гемостаза. Но главное — это определение фактора VIII, фактора IX и ингибитора к этим факторам.

На какие признаки стоит обратить внимание родителям, чтобы заподозрить гемофилию? Какие их дальнейшие шаги? В какую больницу или медучреждение обратиться родителям?

Первые симптомы появляются, как правило, до года. Прежде всего это спонтанное развитие подкожных и внутрикожных кровоизлияний, кровотечения в местах повреждения слизистой ротовой полости: чаще всего это уздечка языка. В последующем, когда ребенок становится более активным, начинает вставать и ходить, то может появиться внутрисуставное кровоизлияние — гемартроз. Сустав начинает припухать чаще всего в области колен.

При таких симптомах нужно сразу же обратиться к участковому педиатру, после чего получить направление на консультацию гематолога областной детской клинической больницы.

В чем состоит терапия при гемофилии? Какие возможности существуют в регионе?

К счастью, сейчас терапия при гемофилии достаточно хорошо налажена. Прежде всего проводится заместительная терапия — это терапия, замещающая недостаток фактора свертывания. Это внутривенное введение VIII или IX фактора свертывания.

При наличии ингибиторной формы прописывают препараты шунтирующего действия.

Возможна ли долгая и активная жизнь с этим диагнозом?

Да, конечно возможна! Сейчас средняя продолжительность жизни пациентов с гемофилией в странах, где есть возможность проведения заместительной терапии, близка к средней продолжительности жизни здорового человека — более 70 лет.

Поэтому гемофилия не является чем-то фатальным. Сейчас терапия при гемофилии достаточно хорошо налажена. Благодаря существующей в стране программе высокозатратных нозологий (ВЗН) все пациенты обеспечены бесплатно эффективными лекарствами.

При проведении адекватной терапии, в частности, при профилактическом введении факторов свертывания крови, у пациента может быть долгая и активная жизнь.Существуют большие перспективы в создании новых препаратов. В будущем, возможно, появятся препараты и для приема внутрь.Уже очевидны достижения в области разработок препаратов для генной терапии.

Каждый пациент уникален, и в каждом клиническом случае выбор необходимого лечения должен быть за лечащим врачом. В лечении важны все препараты: как те, которые проверены годами клинической практики, так и те, которые появились не так давно. Многие руководствуются соображениями безопасности и предпочитают оставаться на текущей терапии. Если пациент хорошо отвечает на традиционную терапию, мы можем оставить его лечение без изменений.

Хотел бы подчеркнуть важность самоконтроля и самодисциплины. Это в первую очередь касается родителей больного ребенка. Пока ребенок маленький, успех его лечения полностью зависит от ответственного отношения родителей к соблюдению режима лечения. По мере того, как пациент становится подростком, должна возрастать его личная ответственность за свое здоровье. В формировании этой ответственности большую роль играют и семья, и лечащий врач. В заключение хотел бы пожелать всем упорства в достижении поставленных целей.